· 何谓种植前遗传学诊断
· 种植前遗传学诊断目的
· PGD的应用范围
· 种植前遗传学诊断条件
· PGD治疗适应症
· 种植前遗传学诊断程序
   极体活检
   卵裂球活检
   囊胚期活检



 
    根据活检的材料来源不同有三种方法:1、极体活检;2、卵裂球活检;3、囊胚期活检 
 
   极体活检

  卵子在完成第一次减数分裂时排出第一极体(PB),在卵子收获24小时内,PCR或FISH技术检测第一极体,再将诊断为正常的胚胎植入子宫。尤其适合于染色体平衡易位的病人。卵子基因型的测定是间接的,它是从对PB的分析中推论而来。取出PB并不影响卵子的正常发育与受精,而且,由于它并不是对胚胎本身进行操作,更易在心理和伦理上为一些夫妇所接受。由于取材较早,可有更多的时间进行分析。这种技术的缺点是,它不能用来分析男性常染色体显性遗传病或X连锁遗传病的性别决定。位于染色体端粒位置的单基因遗传病,在减数分裂期间染色体互换发生频率较高,当不均等数目的染色体互换发生均会导致杂合子极体形成。因此受精后形成的第二极体的检测成为必要。另外,在常染色体隐性遗传病中只有50%的胚胎进行移植。

    治疗程序:
    1.促排卵
    2.取卵
    3.取出第一极体进行分子生物学诊断
    4.体外授精及胚胎培养
    5.取出第二极体进行分子生物学诊断
    6.分析卵子和受精卵是否携带异常遗传信息
    7.移植正常胚胎

 
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