努力为遗传病高危妇女提供尽可能大的选择范围；     祛除和减轻高危妇女对生殖的疑虑与不安；     在保证胎儿不患有某种遗传病的情况下，使高危妇女继续妊娠；     为辅助生殖技术（ART）中，如（ICSI）未经自然淘汰的带有遗传病基因的胚胎进行诊断后中止妊娠，确保ART技术的进一步发展。

1990年,Handyside运用PCR技术Y染色体特异性序列决定X-连锁遗传病高危夫妇的胚胎的性别，只移植女性的胚胎，结果几个健康的女婴出生了。从此，PGD应用在许多种遗传病的诊断，有些是单基因病，如α-1-抗胰蛋白酶缺乏、囊性纤维病、Duchenne型肌营养不良(DMD)、Tay Sachs病、RH血型、血友病A、β-地中海贫血、脆性X-综合征、镰形细胞贫血、色素沉着性视网膜炎、多发性基底细胞痣综合症等，还有些是染色体病，如Down's综合症、Turner's综合症、18三体等。对于基因结构已知的单基因病，如囊性纤维病或Tay-Sachs病可检测胚胎样本中是否有引起该病的缺陷基因的存在。     有些遗传病，如DMD只传给男性后代，故当确切的基因缺陷还不清楚时，可检测活检细胞以决定胚胎性别，只移植女性胚胎。对于染色体病可检测染色体的数目畸变和结构畸变。研究工作仍在世界各中心展开，以使PGD应用到其他疾病的诊断。