随着辅助生殖技术与分子生物学技术的有机结合应运而生了一门新技术：种植前遗传学诊断。它的英文全称为Preimplantation genetic diagnosis，简称PGD。PGD是产前诊断的一个非常早期的形式，它运用显微操作技术从早期胚胎中取出极体或卵裂球，通过遗传学的方法进行检测，只将正常的胚胎移植到子宫腔内，这样在种植前便淘汰了携带有严重遗传病的胚胎，可以达到优生优育的目的。    1968年，Edwards和Gardner两位科学家最先提出了产前诊断的思路。1989年Handyside 运用PCR技术Y染色体特异性序列测定了一对X-连锁遗传病高危夫妇的胚胎的性别，只移植女性的胚胎，结果第一例种植前遗传学诊断PGD的婴儿出生了。1999年为止，世界大约有50多个中心开展了PGD，能够诊断多种遗传病。国内PGD工作起步较晚，目前只有有限的几家大的生殖中心可进行PGD诊断。我中心于1999年开始种植前遗传学诊断研究，近年来已取得阶段性进展，目前已可在临床上应用。