1/5万—1/3万发病几率 大多数未明确病因就离世

十堰人医多学科联合保住罕见遗传病患儿

我市一新生儿小乐（化名）出生第三天突发持续性低血糖，危及生命，经过十堰市人民医院新生儿科与生殖医学中心等科室专家多学科会诊（MDT），确诊小乐所患疾病为体内调控胰腺β细胞胰岛素分泌的关键基因突变导致的先天性高胰岛素血症，这是一种极其罕见的遗传代谢疾病。因十堰人医专家精准诊断，小乐得到及时治疗后成功康复。

男婴出生3天后发病，家人紧急转至十堰人医

2022年11月22日，伴随着洪亮的啼哭声，小乐在郧西县出生，检查显示他是一个健康的男婴。全家人都在为他的降临欣喜万分，但谁也没想到，小乐幼小的身体里藏着巨大的健康隐患。

小乐出生后，他的妈妈几乎每隔一小时都要喂一次奶，每次喂奶量在30-60ml，大小便基本正常，这一现象并未引起家长的注意，只以为小乐胃口好、消化快。

出生3天后，小乐出现反应差、拒奶、刺激后哭声弱等不良症状，家人紧急把小乐送到当地医院救治。医生对小乐进行预防出血、纠正低血糖、抗感染、能量辅助等多种治疗，小乐仍有反复低血糖、血氧饱和度下降、呼吸费力等情况。

经当地医院联络协调，2022年11月26日，小乐被紧急转往十堰市人民医院寻求进一步治疗。转运途中，医护人员对其行经口气管插管接呼吸机辅助呼吸。由于小乐病情严重，血氧饱和度低，在车上出现肺出血、抽搐等症状，好在随车医护人员技术过硬，帮助小乐度过危险期，成功转运至十堰人医新生儿科。

患儿出现恶性持续性低血糖，医院启动MDT诊出病灶

入院后，十堰人医新生儿科主任赵旸立即安排医护人员对小乐行气管插管及呼吸机辅助呼吸，置入中心静脉置管，同时进行抗感染、镇静止惊、营养神经、预防出血、抑制胰岛素释放、输注红细胞等治疗，但小乐的身体状态依旧不甚乐观。

“我们对小乐给予很多提高血糖的治疗，输注葡萄糖的速度甚至是普通婴儿的两倍多，他的血糖浓度仍然波动。后来我们喂他喝牛奶，并再度提高葡萄糖输注速度，才稳住他的血糖浓度。”赵旸告诉记者，小乐出生短时间内反复发生恶性持续性低血糖，考虑病因可能与遗传代谢性疾病相关。2022年11月27日，新生儿科在医院的协调下启动 MDT（多学科会诊），邀请生殖医学中心、内分泌科等专家进行会诊。

生殖医学中心遗传专家孙志丰博士推测小乐可能存在先天性高胰岛素血症（CHI）相关致病基因的突变，建议立即完善小乐及父母的家系全外显子测序，寻找具体致病基因，为下一步治疗以及家系阻断提供依据。会诊专家一致支持该建议，于会诊当日立即为患儿及父母采血送检分析。

“家系全外显子测序出报告周期一般为3周左右，考虑到小乐治疗的时效性，生殖医学中心的博士团队就加急为患儿进行测序分析，只用一周就得到了检测报告。”孙志丰介绍，小乐体内参与调控胰腺β细胞胰岛素分泌的关键基因 ABCC8突变，导致他患上先天性高胰岛素血症，而致病的变异基因来源于他的父亲，该基因的特殊性还在于不同个体会有不同的临床表现，小乐父亲就没有明显的症状。

孙志丰表示，CHI是婴幼儿期持续性严重低血糖的最主要原因，发病率为1/5万至1/3万，是典型的罕见遗传代谢疾病。这种病症会不断消耗患儿体内的葡萄糖含量，造成永久性脑损伤并致其死亡。“我们查阅了很多文献资料，发现很多罹患此病症的患儿还没有被诊断出病因时就不幸离世。”孙志丰说，幸好医院及时启动 MDT，否则结果难料。

三级转诊完成手术，十堰人医儿科特色技术助他康复

2022年12月20日，十堰人医再次启动 MDT并邀请华中科技大学附属同济医院的相关专家线上会诊。随后通过医院三级转诊机制，小乐得以通过绿色通道成功接受手术保住了生命。

小乐度过术后恢复期后，回到十堰人医小儿康复中心接受康复训练治疗，由于小乐一家人住在县里，不能及时到医院接受康复治疗，十堰人医专家便教导小乐父母在家训练的方法，并定期回访了解情况。

孙志丰介绍，虽然小乐 CHI得到根治，但是为阻断该突变在家系传递，生殖医学中心博士专家团队可为小乐的父母提供胚胎植入前遗传学诊断（PGT-M，第三代试管婴儿技术），可有效阻断该遗传病再次发生。“等小乐到了婚育年龄，专家团队可以为他通过该技术进行阻断。”孙志丰说。（记者 张蒙强 特约记者 郑桢桢 马婷婷）