母系遗传糖尿病又耳聋
内分泌科精准诊断首例线粒体基因突变糖尿病
近日,十堰市人民医院内分泌科精准诊断出一例罕见的遗传病——线粒体基因突变的糖尿病。据悉,这种疾病在国内非常罕见,在十堰市人民医院也是首次被诊断。
今年31岁的小魏(化姓),身高158cm,但是体重却只有43kg,体重指数17.22kg/m2,长期以来一直感觉身体乏力,听力也有所下降。1个月前,小魏在某医院体检时发现血糖升高,空腹血糖指标竟高达15.7mmol/L,医生详细询问病情得知,小魏既往有听力下降病史,还曾被诊断为双侧感音神经性耳聋,但是至于为何血糖如此至高,却查不出原因,只是开具了降血糖的药物,并叮嘱其注意监测血糖。
回家后,按照医生的医嘱,小魏每天坚持吃降糖药物控制血糖,可结果却并不如意,血糖数值一直“居高不下”。近日,对病因十分疑惑的小魏,在朋友的介绍下来到十堰市人民医院内分泌科就诊。后
据主治医生姚艺介绍,小魏因“口干、多饮、多尿1月”入院,入院后查糖耐量及C肽释放试验,提示胰岛分泌功能差,胰岛素自身抗体(-),酮体(-),糖化血红蛋白为16%。经仔细询问得知,小魏的母亲、外婆那一系的亲戚均有糖尿病及听力下降病史。“根据该家系的临床特征及遗传模式,我们高度怀疑患者为母系遗传引起的线粒体糖尿病。”于是,姚艺便积极联系生殖医学中心对患者进行了基因检测。
根据检测结果显示,小魏MT-TLI;NC_012920.1m.3243A>G的基因变异,符合线粒体糖尿病特征,从而进一步明确了医生的诊断。病因确定后,在住院治疗期间,姚艺给予胰岛素泵强化降糖治疗时,却发现患者血糖较脆,反复出现低血糖、高血糖交替,且波动较大。见此情形,姚艺及时调整治疗方案,通过饮食控制及运动指导再结合药物治疗的方式给与治疗。几天后,效果立竿见影,小魏低血糖、高血糖交替情况改善明显,血糖控制情况也比较良好。
姚艺介绍,线粒体糖尿病是一种母系遗传性疾病,属于一种胰岛β细胞功能缺陷的罕见特殊类型糖尿病,由线粒体基因( mitochondrial DNA,mtDNA)突变引起,导致胰岛素分泌障碍,能量合成障碍,从而引发糖尿病。而目前,国内外已报道mtDNA突变位点达20余种,其中mtDNA 3243 A>G点突变是最常见的病因,约占85%,发病年龄早(多小于40岁),胰岛β细胞分泌功能呈进行性下降,应尽早使用胰岛素治疗。
“虽然都是糖尿病,但线粒体糖尿病有以上这些独特的发病机制及临床表现,尽早对所有疑似的患者进行精准分型诊断很重要。”姚艺提醒,在精准医疗时代下,通过与生殖医学中心联合确诊的首例线粒体糖尿病,不仅对糖尿病进行了精准分型,还填补了十堰市人民医院基因诊断代谢性疾病的空白,同时为患者子代及早干预和家系优生优育提供了重要依据。(马婷婷 姚艺 谢敏)